너무 많은 뇌 연결이 자폐증의 근본 원인 일 수 있음

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게시자 : Trenton Paul

세인트루이스 워싱턴 대 의과 대학 과학자 팀의 연구에 따르면, 자폐증과 관련된 결함 유전자가 뇌에서 뉴런이 서로 통신하는 방식에 영향을 미치는 것으로 밝혀졌습니다.

설치류에서 수행 된 일련의 시험에서, 해당 유전자가 뉴런간에 너무 많은 연결이 이루어짐을 발견했습니다. 이로 인해 과목에 대한 학습 문제가 발생했으며 연구 팀은이 발견이 인간에게도 적용된다고 생각합니다.

사람의 자폐증과 관련된 유전자의 돌연변이는 설치류에서 뉴런이 너무 많은 연결을 형성하게합니다. 이 발견은 뇌 세포 간의 의사 소통 오작동이 자폐증의 근본이 될 수 있음을 시사합니다. 출처 : 게티 / 워싱턴 대학교 의과 대학

“이 연구는 자폐증 환자의 뇌에 시냅스가 너무 많을 가능성을 제기합니다.”선임 저자 Azad Bonni, MD, PhD, 신경 과학 교수 및 워싱턴 대학교 의과 대학 신경 과학 과장 세인트루이스에서. “시냅스가 많을수록 뇌가 더 잘 작동한다고 생각할 수도 있지만, 그렇지 않습니다. 시냅스의 수가 증가하면 발달하는 뇌에서 뉴런들 사이에서 잘못된 의사 소통을 일으켜 학습 장애와 관련이 있습니다.

자폐증과 관련된 유전자

신경 발달 장애는 전 세계 68 명의 어린이 중 약 1 명에게 영향을 미치며 주요 특징은 사회적 및 의사 소통 도전과 관련이 있습니다.

많은 유전자가 자폐증과 관련이있는 것으로 밝혀졌습니다. 이 연구에서 6 개의 주요 유전자는 유비퀴틴 (ubiquitin)이라는 분자 태그를 단백질에 부착시키는 작용을한다. 일반적으로 유비퀴틴 리가 제라고하는이 유전자는 공장의 생산 라인과 같은 방식으로 작동합니다. 그들은 태그가 붙은 단백질과 정확히 관련이있는 것을 세포의 더 큰 부분에 알려줍니다. 때때로 그것은 세포에게 그것들을 버리고 다른 시간에는 세포를 다른 곳으로 경로를 바꾸도록 지시하고, 리가는 심지어 세포 내에서 단백질 내에서 활동을 증가 또는 감소시키는 방법을 알려줍니다.

자폐증이있는 사람들은 종종 유비퀴틴 유전자 중 하나가 정상적으로 작동하지 못하게하는 돌연변이를 가지고 있습니다. 지금까지 이러한 돌연변이의 문제는 연구가 제대로 이루어지지 않았거나 잘못 이해되어왔다. Bonni와 그의 동료들은이 시스템이 어떻게 작동하는지 더 잘 이해하기 위해 어린 쥐의 소뇌에서 뉴런의 유비퀴틴 유전자 RNF8을 제거했습니다. 줄기 바로 위의 뇌 아래쪽에 위치한 소뇌는 자폐증의 영향을받는 주요 지역 중 하나입니다.

어린 생쥐에서 발견되는 뇌의 다이어그램. 출처 : 록펠러 대학교

연구팀의 연구 결과에 따르면, RNF8 단백질이없는 뉴런은 약 50 % 더 많은 시냅스를 형성하는데, 이는 유전자를 가진 뉴런보다 뉴런이 서로 신호를 보낼 수있게하는 연결입니다. 여분의 시냅스도 효과가있었습니다. 연구진은 수용 세포에서 전기 신호를 측정함으로써 단백질이없는 마우스에서 신호의 강도가 두 배가되었음을 발견했다.

시냅스는 전이 과정에서 초과 근무를했으며, 이는 환자가 학습 상황에있을 때 주의력이 부족한 것으로 생각됩니다. 뇌는 의사 소통으로 과로되어 있으므로 학습 경험을 흡수 할 수 없습니다.

수집 된 데이터

RNF8 단백질이없는 마우스는 운동과 관련하여 명백한 문제가 없었지만, 기본적인 운동 기술 (명령에 눈을 감는 것과 같은)을 가르쳐야 할 때 많은 어려움을 겪었습니다. 연구팀은 눈의 빠른 퍼프를 눈에 깜박이도록 마우스를 훈련시켰다. RFN8 단백질을 가진 마우스는 다가오는 에어 퍼프의 자극을 피하기 위해 빛이 깜박이는 것을 볼 때 눈을 감는 것을 배웠지 만, 유전자가없는 마우스는 3 분의 1 만 눈을 감았습니다.

자폐증을 가진 젊은 사람의 뇌에서 나온 뉴런. 출처 : Guomei Tang 및 Mark S. Sonders / CUMC

생쥐와 어린이와 함께 일하는 데에는 분명히 큰 차이가 있지만, 이러한 동물은 신경 학적 구성 측면에서 인간과 매우 가까운 것으로 밝혀 졌기 때문에 이러한 결과는 수집 된 데이터에 대한 더 많은 연구를 추진했습니다.

Bonni 박사는“뉴런 간의 과도한 연결이 자폐증에 기여할 가능성이있다”고 말했다. “사람들의이 가설을 검증하기 위해 더 많은 연구가 필요하지만, 그것이 사실이라면, 시냅스 수를 통제하는 방법을 살펴볼 수 있습니다. 유비퀴틴 유전자에서 이러한 희귀 한 돌연변이를 가진 사람들뿐만 아니라 다른 자폐증 환자들에게도 도움이 될 것입니다.”

2017 년 11 월 2 일에 sanvada.com에서 처음 출판되었습니다.